Home Page
English

Actualités

décembre 2013

CONTRIBUTION DU CNG AU DECRYPTAGE DES MALADIES RARES

L'institut de Génomique/CNG à Evry vient d'accomplir le séquençage d’environ 400 exomes(1) dans le cadre d'un partenariat avec la Fondation maladies rares incluant 22 équipes de recherche.

Les travaux ont porté sur différentes formes des maladies rares telles que les myopathies, les maladies métaboliques et mitochondriales, la rétinite pigmentaire, certaines formes de neuropathies héréditaires, des pathologies rénales congénitales. La qualité des séquences produites a été contrôlée et les données ont été envoyées aux collaborateurs pour interprétation et découverte des mutations causales. Les maladies rares (environ 7.000 dénombrées à ce jour) affectent collectivement un grand nombre de patients en France. Il s'agit de pathologies chroniques et invalidantes, générant des handicaps parfois très sévères avec un impact familial majeur.

L’hétérogénéité de ces maladies nécessite une approche pluridisciplinaire, associant une expertise scientifique et une compétence médicale.

Ce projet s’intègre dans l’effort engagé pour la lutte contre les maladies rares qui est l’un des axes prioritaires de recherche au niveau national.

 

(1) Exome : petite partie du génome humain, d'intérêt crucial dans la recherche sur les maladies génétiques qui regroupe tous les gènes

décembre 2013

Le projet européen READNA distingué par « Les étoiles de l'Europe »

Les coordinateurs CEA de trois projets européens ont été distingués lors de la remise des trophées des Etoiles de l'Europe le 16 décembre 2013, par la ministre de l'Enseignement supérieur et de la recherche, Geneviève Fioraso, à l'occasion du lancement du programme européen Horizon 2020. Les trois lauréats CEA sont :

  • Luc Federzoni (CEA-DRT) pour le projet Multilayer qui vise le développement d'une gamme de technologies multicouches pour la fabrication en grande série de composants 3D multifonctionnels en céramique ;
  • Philippe Ciais (LSCE) pour le projet Icos, une infrastructure de recherche de grande ampleur fondée sur un réseau de mesure des concentrations de gaz à effet de serre sur une vingtaine de sites en Europe et dans des régions adjacentes ;
  • Ivo Gut (Institut de génomique-CNG) pour le projet READNA en faveur du développement de nouvelles technologies d'analyse de l'ADN et des autres acides nucléiques.

Vous trouverez toutes les informations relatives à cet évènement à travers le lien qui suit :

http://www.cea.fr/le-cea/actualites/le-cea-dans-les-etoiles-de-l-europe-129254